Olgu Sunumu

Homozigot D409H Mutasyonlu Gaucher Hastasinda Arkus Aorta, Aort ve Mitral Kapak Kalsifikasyonu; Olgu Sunumu
  • Ali Baykan
  • Sertaç Hanedan Onan
  • Sadettin Sezer
  • Fatih Kardas
  • Mustafa Kendirci
J Curr Pediatr 2011; 9: 44-46
TNFRSF11A (RANK) Gen Mutasyonu Saptanan Bir Ailede Prenatal Tani: Bir Olgu Sunumu
  • Mutlu Karkucak
  • Demet Hafizoglu
  • Sebnem Özemri Sag
  • Sevgen Tanir Basaranoglu
  • Orhan Görükmez
  • Sebnem Sara Kiliç
  • Tuna Gülten
  • Tahsin Yakut
  • Yalçin Kimya
  • Davut Gül
J Curr Pediatr 2014; 12: 123-126 DOI: 10.4274/jcp.55265

Olgu Sunumu

MKRN3 Gen Mutasyonu ile İlişkili Ailesel Santral Puberte Prekoks Olgusu
  • Berna Eroğlu Filibeli
  • İlkay Ayrancı
  • Hayrullah Manyas
  • Özgür Kırbıyık
  • Bumin N. Dündar
  • Gönül Çatlı
J Curr Pediatr 2022; 20: 97-102 DOI: 10.4274/jcp.2022.02439
FA-C Mutasyon Olan Çocuk Hastada Şiddetli Kulak Anomalisi ve Erken Başlangıçlı Kemik İliği Yetmezliği: Olgu Sunumu
  • Zeynep Canan Özdemir
  • Ayşe Bozkurt Turhan
  • Özcan Bör
  • Cansu Sivrikaya
J Curr Pediatr 2019; 17: 183-188 DOI: 10.4274/jcp.2019.0016

Özgün Araştırma

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARDA ORTALAMA TROMBOSİT HACMİ ve TROMBOSİT DAĞILIM GENİŞLİĞİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
  • Fatma Duksal
  • Ahmet Sami Güven
  • Mesut Arslan
  • Melih Timucin Dogan
  • Utku Aygüneş
J Curr Pediatr 2020; 18: 208-219 DOI: 10.4274/jcp.2020.0019
GENETIK DEĞIŞTIRICILERIN BETA TALASEMI MAJOR VE INTERMEDIA KLINIĞINE ETKILERI
  • Yöntem Yaman
  • Özgür Cartı
  • Gulcihan Özek
  • Huseyin Onay
  • Berna Atabay
  • Canan Vergin
J Curr Pediatr 2020; 18: 237-250 DOI: 10.4274/jcp.2020.0021