Olgu Sunumu

FA-C Mutasyon Olan Çocuk Hastada Şiddetli Kulak Anomalisi ve Erken Başlangıçlı Kemik İliği Yetmezliği: Olgu Sunumu

10.4274/jcp.2019.0016

  • Zeynep Canan Özdemir
  • Ayşe Bozkurt Turhan
  • Özcan Bör
  • Cansu Sivrikaya

J Curr Pediatr 2019;17(1):183-188

33 aylık kız hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali, auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur. FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini bildirmeyi amaçladık.

Anahtar Kelimeler: Fankoni anemisi, FA-C mutasyonu, fenotip