ÖZET

Primer immnünyetmezlik hastalığı (PİYH) bağışıklık sisteminin değişik unsurlarının doğumsal bozukluklarına bağlı meydana gelen bozukluklardır. PİYH enfeksiyona eğilimle sonuçlanır ve sıklıkla otoimmüniteye ve/veya immünregülasyon bozukluğu yatkınlığa eşlik eder. Üç yüz otuzdan daha fazla PİYH tanımlanmıştır ve bunların 320’den fazlasının moleküler temeli belirlenmiştir. İçlerinde primer antikor eksiklikleri en sık rastlanan gruptur ve yaklaşık PİYH’nin yarısından fazlasında bulunur. Artan oranda geç başlangıçlı vakalar tanınmasına rağmen, PİYH klinik bulguları tipik olarak yaşamın erken döneminde görülmektedir. Hastalar klinikte genellikle tekrarlayan, ciddi enfeksiyonlar veya her ikisiyle beraber ve değişik PİYH ilişkili otoimmünite gelişimiyle karşımıza çıkar. Zamanında teşhis hastanın özel tedavi merkezlerine gönderilmesi ve kök hücre transplantasyonu dahil uygun tedavinin hemen başlaması için kaçınılmazdır. Sonuçta, PİYH’in erken teşhisi optimal bakım ve düzelmiş sürvi (sonuçlar) için esastır. Bu derlemede, en sık görülen PİYH’lerin araştırılması için temel bir yaklaşım, tipik bazı klinik bulgular ve en uygun laboratuar tetkikleri basit tam kan sayımından ileri nesil dizileme gibi genetik testlere kadar, anlatılmaktadır.