Giriş:
Duchenne ve Becker musküler distrofi (DMD,BMD); progresif kas güçsüzlüğü, motor beceriksizlik, kardiyomyopati ve r solunumsal problemler, artmış bilişsel kayıp riski ve psikolojik problemler gibi sistemik bulgularla seyreden kronik, progresif seyirli, nadir genetik bozukluklardır. Bu nöromusküler hastalık grubunda yalnızca hastaların değil bakımverenin de yaşam kalitesinin negatif yönde etkilendili psikolojik problemlerin eşlik ettiği durumlardır. Bu çalışmada; DMD/BMD hastalarınnın klinik özellikleri yanısıra hastalar ve bakımverenlrin psikolojik ve sosyal etkileninmleri ortaya konulmaya çalışılmıştır.
Gereç ve Yöntem:
3’ü BMD, 17’si DMD tanılı, 8-18 yaş aralığındaki 20 hasta ile age-matched 20 sağlıklı control çalışmaya dahil edilerek tanımlayıcı ve kesitsel bir çalışma planlanmıştır. Hastalar; çocuk nörolojisi, çocuk kardiyolojisi ve çocuk psikiyatrisi tarafından eş zamanlı değerlendirilmiştir. Demografik ve klinik özellikleri kaydedilmiştir. Çocuklar için revize edilmiş Wechsler zeka ölçeği,Çocuklar ve ebeveynler için yaşam kalitesi ölçeğ ve Güç ve Güçlükler Anketi hasta ve kontrol grubuna uygulanmıştır.
Bulgular:
Klinik ciddiyeti orta ve ciddi olan DMD/BMD hastalarında sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında hem hasta hem bakımverenin QOL skorları oldukça düşük saptandı. SDQ’ya göre ise alt içerikler açısından hem tüm grupta hem de DMD tanılı hasta grubunda emosyonel symptoms, peer problems ve social behavior açısından sağlıklı kontrollere göre yüksek skorlar elde edildiği başka bir deyişle bu alanlarda negative yönde belirgin etkilenme olduğu görüldü. PedsQL child-parent skorları tüm alt başlıklarda sağlıklı kontrollere göre istatistiksel önemlilikle birlikte düşük saptanmıştı.
Sonuç:
DMD/BMD yönetmekte güçlük yaşanan çok sayıda komplikasyonu olan bir grup kronik hastalıktır. Yaşam kalitesinin sağlıklı çocuklar kadar veya onlara yakın bir düzeyde tutulması hastalık yönetiminin ana hedefi olmalıdır. Günümüzde bu hastalık grubundaki önerilen veya henüz deneme aşamasındaki tedaviler de yaşam kalitesinin arttırılması ön koşulu ile değerlendirilmektedir. Bu nedenle; klinik pratikte sağlık hizmetleri yanısıra yaşam kalitesinin sorgulanması ve arttırıcı önerilerin verilmesi bir rutin olmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Duchenne muscular dystrophy, becker muscular dystrophy, health-related quality of life