Tonatoforik displazi en sik görülen ölümcül iskelet displazisi olup sikligi 1:35.000dir. Intrauterin tani konulabilir. Sik olarak polihidroamnios vardir ve dogum genellikle miadindan erkendir. Gebeligin ikinci yarisinda yapilan ultrasonografide basin büyük, ekstremitelerin çok kisa oldugu ve bedenin normal boyda oldugu görülür. Dogumda klinik özellikler kisa ekstremiteler, kisa boyun, solunum güçlügüne neden olabilen uzun dar toraks ve orta hatta hipoplazik olan düzlesmis bir yüz, siskin karin olarak özetlenebilir. Bas çevresi büyük, özellikle frontal çikinti belirgin olup burun kökü basiktir. Nadiren kafa yonca yapragi görünümünde olabilir. Uzun kemiklerde belirgin kisalik ve egrilik vardir ve tipik olarak telefon ahizesi görünümü arz eder. Göreceli olarak intervertebral disk araligi genislemistir ve interpedinküler aralik kaudale dogru gittikçe daralmistir. Bu hastalar dogumdan kisa bir süre sonra gögüs kafesinin dar ve akcigerlerin hipoplazik olmasi nedeniyle ölmektedirler. Burada 28 yasindaki annenin birinci gebeliginden miadinda sezaryen ile dogan, intrauterin tani konulmamis, postpartum fizik inceleme ve tipik radyolojik bulgulari ile tanatoforik displazi tanisi alan bir yenidogan olgusu sunulmustur. Vücut agirligi 2100 gr (<3p), boyu 41 cm (<3p), bas çevresi 31,5 cm (<3p) olan hastanin ekstremiteleri ve boynu kisa idi, frontal çikinti belirgindi, burun kökü basik ve batin distansiyonu mevcuttu. Toraksi dar, akcigeri hipoplastik olan hasta solunum sikintisi nedeni ile 3. günde ventilatör tedavisi ile izlenirken eksitus oldu. Olgu literatürde sik görülmeyen tonatoforik displazi ve olasi komplikasyonlarina dikkat çekmek amaci ile sunuldu.