Jeune sendromu veya “asfiktik torasik distrofi“, multiorgan tutulumu ile giden, otozomal resesif geçisli bir iskelet displazisidir. Iskelet displazisi küçük, dar toraks, kisa kaburga, kisa kare iliak kanat ve kisa kollu cücelik ile karakterizedir. Multiorgan tutulumu ise böbrek, karaciger, pankreas ve retina komplikasyonlarini içerebilir. Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde %60-70’i solunum yetmezligi ile hayatini kaybetmektedir. Bu dönemde hayatta kalmayi basaran hastalar, Jeune sendromunun bir baska ciddi komplikasyonu olan böbrek tutulumu ile gelebilirler. Biz burada; seyrek görülmesi nedeniyle, proteinüri ile izlenen bir Jeune sendromu olgusu sunduk. Yedi yasindaki kiz hasta, hastaneye bir yildir var olan büyüme geriligi ve üç aydir devam eden idrar kaçirma, idrara sikisma ve sik idrar yapma sikâyetleri ile basvurdu. Iskelet sistemi taramasi Jeune sendromu ile uyumlu bulundu. Laboratuvar incelemesinde idrar analizi ve böbrek fonksiyon testleri normal sinirlarda idi. Baslangiçtaki Jeune sendromu tanisindan 2 yil sonra, hastada proteinüri gelismesi üzerine pediatrik nefroloji bölümüne refere edildi. Izlemde, persistan proteinüri nedeniyle hastaya böbrek biopsisi yapildi. Histolojik tani, kronik sklerozan glomerulonefrit ile uyumlu bulundu. Biz bu olgu ile nadir görülen bu sendromdaki böbrek tutulumunun yillar içerisindeki ilerlemesine isaret etmek istiyoruz. Jeune sendromu tanisi alan hastalar, böbrek tutulumu ve bunu izleyen böbrek yetmezligi açisindan pediatrik nefrologlarla birlikte yakindan izlenmelidir. (Güncel Pediatri 2013; 11: 88-91)
Anahtar Kelimeler: Jeune sendromu, asfiktik torasik distrofi, proteinüri, böbrek tutulumu