Olgu Sunumu

Çocukluk Çaginda Retinitis Pigmentosa: Bir Olgu Sunumu - Olgu Sunumu

  • Erdal Eren
  • Ufuk Sahin Tig
  • Fadime Kendir
  • Ali Ayata

J Curr Pediatr 2008;6(1):43-46

ÖZET Retinitis pigmentoza (RP), birçok sendromla birlikte bulunabilen ve ilerleyici görme kaybiyla seyreden bir hastaliktir. Bu nedenle erken tanisi önemlidir. Halen tedavisi bulunmayan bu hastaligin tanisi, iyi bir anamnez ve oftalmolojik muayene ile konulabilmektedir. Bu yazida bir olgu sunularak RP’ye yaklasim, tani ve tedavi yollari anlatilmistir. (Güncel Pediatri 2008; 6: 43-6) Anahtar kelimeler: Retinitis pigmentoza, çocuk, görme kaybi

Anahtar Kelimeler: Retinitis pigmentoza, çocuk, görme kaybi

Giris

Retinitis pigmentoza (RP) retinada pigment olusumu ve ilerleyen görme kaybiyla sonuçlanan herediter bir hastaliktir. Kalitsal geçisli retinal distrofiler arasinda en sik görülenidir. Genel popülasyonda 1/3,500 oraninda görülür (1). Günümüze kadar yaklasik 70 degisik genetik defekt belirlenmistir. En sik görülen formu otozomal resesif geçislidir. Bu formda görmede, özellikle de gece görmede azalma yasamin erken dönemlerinde baslar. Görme kaybi ciddidir ve %30 oraninda tam körlük görülür. Karanlikta görmede zorluk, periferik görmede azalma ile karakterizedir. Santral ve renkli görmede azalma hastaligin geç bulgularidir (2). Otozomal dominant formu daha çok eriskinlerde olur. X’e bagli resesif formu da tanimlanmistir. Birçok hastaligin tanisinda oldugu gibi RP’de de, anamnez ve dikkatli oftalmolojik muayene tani koydurucudur. Anamnezde özellikle karanlik adaptasyonu, alacakaranlikta, sisli havada görüs, tiyatro, sinema salonu gibi ani karanlik ve aydinlik geçisi olan yerlerde adaptasyon sorulmalidir. Baslangiç yasi hastaligin ilerleyisine göre degismektedir. Genelde genç yetiskinlerin hastaligi olan RP, infantil dönemden 30-50’li yaslara kadar her dönemde görülebilir ve halen kesin bir tedavisi yoktur.


Olgu Sunumu

Onbes yasinda erkek hasta, poliklinigimize üç yildir süregelen ve geceleri belirginlesen görme zayifligi nedeniyle basvurdu. Ilk kez yedi yasinda sasilik sikayetiyle doktora basvuran olguya iki yil önce RP tanisi konularak, tedavi olarak A ve E vitamini verilmis. Hastanin öz geçmisinde bir özellik bulunamadi. Anne ve baba arasinda 3. derece akrabalik bulunan hastanin soy geçmisinde göz hastaligi tanimlanmiyordu. Fizik muayenesinde mental, motor ve seksüel gelisimi olagandi. Göz muayenesinde nistagmus, göz dibi incelemesinde arterlerde incelme, optik sinirde solukluk, retinada pigmenter degisiklikler (Resim 1 - 2) gözlendi. Hastanin Humphrey görme alani tetkikinde retinitis pigmentosaya uygun ring skotom-periferik daralma saptandi (Resim 3). Laboratuvar testlerinde; hemogram, kan glikoz düzeyi, karaciger ve böbrek fonksiyon testleri, trigliserid, total kolesterol, elektrolitler, tiroid fonksiyon testleri ve idrar tetkiki normal olarak bulundu. Odyolojik incelemede isitme kaybi yoktu. Batin ultrasonografisi (USG) ve elektrokardiyografisi (EKG) normaldi. Olgu pediatri ve göz klinikleri tarafinca takibe alindi.


Tartisma

Retina pigment epitelindeki (RPE) pigment birikimi sonucunda fotoreseptörlerin (basil-koni) kaybi olmaktadir. RP’deki görme kaybi ve klinik sekil, basil ve konilerin retinadaki dagilimi, basil-koni distrofi veya koni-basil distrofilerine bagli olarak degismektedir. Basil-koni distrofisinde ring skotom, gece görme azligi (niktalopia) problemleri, yavas ilerleyen, önce periferden baslayan (tünel görüsü) ve ileride merkezi görmeyi de etkileyen görme kaybi olur. Koni-basil veya sadece koni distrofisinde ise görme keskinligi, renk ayrimi, gündüz görme problemleri meydana gelmektedir (3). RP’li hastalarda aile öyküsü, ilaç öyküsü (fenotiazin gibi ilaçlarin toksisitesi), önceden olan görme problemleri sorgulanmali, süpheli fertlere oftalmolojik muayene uygulanmalidir. Görme alan incelemesi, elektroretinogram (ERG), fundus fotograflanmasi yapilmalidir. Görme keskinligi muayenesi olgularin izleniminde kullanilmalidir. Goldmann (kinetik) perimetri görme alani için uygulanmalidir. Eger hasta erkek ve kalitim bilinmiyorsa anne tasiyici olabileceginden degerlendirilmeli, anneye ERG yapilmalidir. Olgumuzda ilaç toksisitesi yapabilecek ilaç kullanimi, ailesinde de görme problemi öyküsü yoktu. RP’de gözün ön segment muayenesi normaldir. Ileri dönemde lenste arka subkapsüler katarakt görülebilir. Görme keskinligi hastaligin evresine göre 20/20’den körlüge kadar degisebilir. Basil-koni RP’de RPE hiperpigmentasyonu, retinada atrofik bölgeler, arteriollerde incelme, optik sinirde solukluk göze çarpar. Ilerlemis evrede kistik maküla ödemi görülebilir. Koni-basil RP’de ise “öküz gözü” olarak tanimlanan makülopati, retinada atrofik alanlar, zit olarak koroideremi, girat atrofi, myopik dejenerasyon gözlenebilir. Olgumuzun ön segment muayenesi normaldi, ancak göz dibinde RP’ye ait bulgular mevcuttu. Birçok hastalik ve sendrom ile RP birlikteligi tanimlanmistir (Tablo 1). Usher sendromunda konjenital isitme kaybi ve RP beraberligi vardir (4). Üç tipi bulunur. Tip 1’de ciddi isitme kaybi vardir, RPE hücrelerinde bulunan myozin VII-a’nin kodlandigi kromozom 11q’da mutasyon saptanmistir. Bilateral sensorinöral isitme kaybi olan çocuklardaki RP, ERG ile erken teshis edilebilir (5). Bu hastalar koklear implant için uygun adaylardir (6). Olgumuza da bu sendromun dislanmasi amaciyla isitme testi yapildi ve patolojik bulguya saptanmadi. Alstrom sendromu nadir görülür ve otozomal resesif geçislidir. Abdominal obezite, bozulmus glikoz toleransi, akantozis nigrikans, hiperlipidemi, RP, nörosensoriyal sagirlik, kardiyomiyopati ile karakterizedir. Metabolik sendromla iliskisi saptanmistir (7). Lizozomal depo hastaliklarinda (nöronal seroid lipofuksinozis) demans, konvülziyon, RP, progresif görme kaybi olabilir. Infantil formu 8-18 aylar arasinda baslar. Infantil seroid lipofuksinozis daha çok Finlandiya’da görülür, iki yasinda körlükle sonuçlanir. Optik atrofi, maküler pigmenter degisiklikler gözlenir. Abetalipoproteinemide apolipoprotein B sentezlenemez, yag malabsorbsiyonu olur. Retinal ve spinoserebellar dejenerasyon gözlenir. Yüksek doz A ve E vitamini ile RP gerileyebilir. Olgumuzda kolesterol ve trigliserit seviyesi normaldi, dermatolojik muayenesinde akantozis nigrikans saptanmadi. Yine mukopolisakkaridozlarda (MPS) da (özellikle Hurler, Hunter, Sanfilippo sendromu) RP arastirilmalidir. Tipik yüz görünümü ve iskelet displazisi olmamasi nedeniyle olgumuzda MPS düsünülmedi. Çok uzun zincirli yag asitlerinin defektif oksidasyonu ve birikimiyle karakterize Zellweger sendromu infantil dönemde karakteristik yüz görünümü, psikomotor gelisimde gerilik, hipotoni, renal kortikal kist, konvülziyon, hepatik intersitisyel fibrozisle seyreder. Neonatal adrenal lökodistrofili bebekler 7-10 yaslarina kadar yasarlar. Daha az ciddi formu olan Refsum hastaliginda fitanoil koenzim A hidroksilaz eksikligi sonucu fitanik asit birikimi gelisir. Serebellar ataksi, distal ektremitelerde progresif güç kaybi, sagirlik, anosmi, oküler motilitede progresif kisitlanma ve RP ile karakterizedir. Olgumuzda anamnezde ve nörolojik muayenede anosmi yoktu, sagirlik saptanmadi. Kearns-Sayre sendromu mitokondriyal hastalik olup retinada tuz-biber görünümü, normal arterioller, okuler motilitede progresif kisitlanma, ptozis, kalp blogu görülür. Oküler bulgular 20 yasindan önce görülür (8). Bu sendrom açisindan olgumuza EKG çekildi, kalp blogu saptanmadi. RHYNS sendromu RP, hipopitutarizm, nefrofitizis, iskelet displazisinin ingilizce bas harflerinden olusmaktadir. Büyüme hormonu eksikligi olan hastalarda RP varsa bu sendrom akla gelmelidir (9). Bardet-Biedl sendromu (BBS) otozomal resesif geçer. Retinopati, polidaktili, hipogenitalya, obezite, mental retardasyon vardir. Bes tipi olan bu sendrom erken çocukluk döneminde gece körlügü ile baslar ikinci dekatin sonunda ciddi derecede görme bozuklugu olur (10,11). Glutarik asidüri tip 1’de intraretinal hemoraji, strabismus, RP gibi göz bulgulari gözlenir (12). Yine olgumuzda yukarida belirtilen sendromlara iliskin bulgular yoktu. Günümüzde RP için bilinen kesin bir tedavi mevcut degildir. Refsum hastaligi ve herediter abetalipoproteinemide erken tani ve bu hastaliklara uygun tedavi ile hastaligin ilerlemesi durdurabilinir. Vitamin A (beta karoten) tedavisi halen tartismali olup, antioksidan özelliginden faydanilmaktadir. Olgumuza da tani sonrasi A ve E vitamini verilmis ancak belirgin yanit alinamamistir. Asetazolamid, yüksek doz E vitamini, C vitamini tedavide denenmektedir. Son yillarda adenovirüs, lentivirüs gibi tasiyici virüsler kullanarak intravitreal, subretinal gen tedavileri denenmektedir. Eger katarakt gelismisse katarakt cerrahisi merkezi görme keskinligini artirabilir. Yine retina transplantasyonu, retinal protezler deneysel asamadadir. Fazla miktardaki isigin oksidan etkisi olacagindan isiktan kaçinmalari, ultraviyole (UV) absorbe eden lens kullanmalari önerilebilir. Yakin oftalmolojik takip uygulanmalidir. Tüm hastalara hastaligi hakkinda bilgi verilmeli ve komplikasyonlar anlatilmalidir. Gerekirse çesitli görme rehabilitasyonlari uygulanabilir (13). Isitme problemi olanlara konusma ve isitme rehabilitasyonu baslanabilir. Tüm hastalara genetik danisma verilmelidir. Sonuç olarak; halen kesin tedavisi bulunmayan bu hastaligin tanisinin birçok hastalikta oldugu gibi dikkatli anamnez ve oftalmolojik muayene ile konulabilecegi unutulmamalidir. Erken tani ile hastaliga eslik eden olasi bazi sendromlar da saptanarak, bazi hastaliklar önlenebilmekte ve erken rehabilitasyon sansi dogmaktadir.


1. Hims MM, Diager SP, Inglehearn CF. Retinitis pigmentosa: genes, proteins and prospects. Dev Ophthalmol . 2003;37:0-109.

2. Kunimoto DY, Kanitkar KD, Makar MS (eds). Wills Eye Manual: Office and Emergency Room Diagnosis anda Treatment of Eye Disease. 4th edition. Phiadelphia, Lippincott, Williams and Wilkins . 2004;0:0-0.

3. Olitsky SE, Nelson LB. Disorders of The Eye. Part 28, Chapter 621. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 17th edition. Saunders . 2004;0:0-0.

4. Young NM, Mets MB, Hain TC. Early diagnosis of Usher syndrome in infants and children. Am J Otol . 1996;17:0-30.

5. Young NM, Johnson JC, Mets MB et al. Cochlear implants in young children with Usher's syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl . 1995;166:0-342.

6. Iannello S, Bosco P, Camuto M et al. A mild form of Alstrom disease associated with metabolic syndrome and very high fasting serum free fatty acids: two cases diagnosed in adult age. Am J Med Sci . 2004;327:0-284.

7. Yilmaz Y, Alper G, Akalin F. Kearns Sayre Sendromu: Olgu Sunumu. Türk Pediatri Arsivi . 2001;36:0-109.

8. Hedera P, Gorski JL. Retinitis pigmentosa, growth hormone deficiency, and acromelic skeletal dysplasia in two brothers: possible familial RHYNS syndrome. Am J Med Genet . 2001;101:0-142.

9. Ghadami M, Tomita HA, Najafi MT et al. Bardet-Biedl syndrome type 3 in an Iranian family: clinical study and confirmation of disease localization. Am J Med Genet . 2000;94:0-433.

10. Spaggiari E, Salati R, Nicolini P et al. Evolution of ocular clinical and electrophysiological findings in pediatric Bardet-Biedl syndrome. Int Ophthalmol . 1999;23:0-61.

11. Kafil-Hussain NA, Monavari A, Bowell R et al. Ocular findings in glutaric aciduria type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 2000;37:0-289.

12. Herse P. Retinitis pigmentosa: visual function and multidisciplinary management. Clin Exp Optom . 2005;88:0-335.