Noonan sendromu, otozomal dominant geçisli ancak sporadik vakalarin da bildirildigi bir sendromdur. Karakteristik özellikleri, tipik kraniofasial görünüm, konjenital kalp anomalileri, ortopedik anomaliler, psikomotor gerilik ve büyüme geriligidir. En sik görülen kalp anomalileri arasinda, pulmoner kapak stenozu, patent duktus arteriyosuz, periferik pulmoner stenoz, septal defektler, ve sol ventrikül diffüz veya septal hipertrofisi sayilabilir. Ayrica nadiren serebral arteriovenöz malformasyon da hastaliga eslik edebilir. Siyanoz ve büyüme geriligi nedeni ile 14 yasinda poliklinigimize basvuran, fizik incelemesinde, siyanoz, tipik yüz görünümü, simian çizgisi, kulak anomalisi, kulak önünde ‘skin tag’, pektus karinatusu, kubitus valgus deformitesi, sol inguinal hernisi, sol inmemis testis operasyonuna bagli insizyon skari, hafif-orta mental retardasyonu olan ve kardiyak incelemesinde aort odaginda 2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan hasta, bu bulgular ile noonan sendromu olarak degerlendirildi. Transtorasik ekokardiyografide hafif AS saptanan hastanin, siyanozunu açiklamaya yönelik yapilan kontrast ekokardiyografisi pulmoner arteriovenöz fistül lehine yorumlandi. Taniyi dogrulmak için yapilan kalp kateterizasyonu ve anjiyokardiyografide yaygin bilateral pulmoner arteriovevöz fistül saptanan hasta, literatürde Noonan ve pulmoner arteriovenöz fistül birlikteligini gösteren ilk vaka olmasi açisindan sunuldu.