Diğer

Hiper Ig M Tip IV: Moleküler Patolojisi Tanimlanmak Üzere Olan Bir Humoral Immün Yetmezlik - Poster 70

  • Necil Kütükçüler

J Curr Pediatr 2006;4(1):-

Hiper IgM tip IV ; moleküler patolojisi henüz tam anlasilamamis olan otosomal resesif geçisli, bakteriyel enfeksiyonlarin sik oldugu, bazen lenfadenopatilerin gözlendigi, IgG ve IgAnin tüm olgularda düsük, IgMnin %90 olguda yüksek seyrettigi , somatik hipermutasyonun (SHM) normal, CSRnin (class switch recombination) ise bozuk oldugu , oportunistik enfeksiyonlarin gözlenmedigi , bir baska deyimle hücresel immünitenin etkilenmedigi bir immün yetmezliktir. HIGM tip IVde CSR spesifik bir AID (activation induced cytidine deaminase) kofaktör defekti oldugu sanilmaktadir.Defekt muhtemelen AID aktivitesinden daha asagida bir noktadadir, çünkü bu hastalarda AIDin indükledigi agir zincir mü bölgesindeki ds-DNA kirilmalari normal olarak gözlenmektedir. Bilim dalimizda öyküleri, klinik tablolari, Ig düzeyleri ile muhtemel HIGM tip IV tanisi ile izledigimiz 43 hastanin 9 tanesinden ; CD40 ile indüklenen B hücre proliferasyonu, B hücreler üzerinde CD40 düzeyi, aktif T hücrelerde CD40L düzeyi, SHM, CSR, AID, UNG (uracyl-N-glycosylase) , CD27+CD19+ hafiza B hücre orani incelendi. Incelemelerin bir bölümü Hospital Necker-Enfants Malades de yapildi. Yapilan incemelerden sonra 9 hastanin 7 tanesinde HIGM tip IV tanisi yüksek olasilikla (normal B hücre proliferasyonu, normal CD40, CD40L, SHM, AID ve UNG ve bozulmus CSR) , birinde AID defekti (tipII HIGM) kesinlikle konurken, bir hastada kesin tani için daha ileri incelemelere gereksinim oldugu düsünüldü. HIGM tipIV hastalarinin klinik yansimasi ve tedavi gereksinimleri (7 olgunun üç tanesi IVIG kullaniyor) farkli olabilmektedir ve ayirici tanida mutlaka akla gelmelidir.