Giris

Iktiyozlar (Kornifikasyon bozukluklari) klinik olarak yaygin ve siddetli bir cilt kurulugu ve degisken soyulmanin bulundugu, histopatolojik olarak hiperkeratozisle karakterize, kalitsal bir grup hastaliktir. Iktiyozis terimi, Yunanca’daki ‘ichthys’ kelimesinden gelmistir. Iktiyozlarin en sik formlari iktiyozis vulgaris, X’e bagli resesif iktiyozis, büllöz iktiyozis (epidermolitik hiperkeratozis), lamellar iktiyozis ve konjenital iktiyoziform eritrodermadir (Büllöz olmayan konjenital iktiyoziform eritroderma) (1). “Collodion” bebekler dogumda parsömen kagidi benzeri, kalin ve gergin bir tabakayla kapliyken, bu tabaka daha sonra dökülmektedir (1). “Collodion” bebekler seyrek görülen konjenital anomalilerden olup, 50,000’de 1 ile 100,000’de 1 canli dogumda ve her iki cinste esit olarak görülmektedir ve bu bebekler çogunlukla prematür bebeklerdir (2). Baslica komplikasyon hayatin ilk günlerinde ortaya çikan amniyotik sivinin içindeki squamöz materyalin aspirasyonuna sekonder gelisen pnömonidir. “Collodion” zarin daha sonra dökülmesiyle birlikte ortaya çikan yetersiz cilt bariyeri yüzünden hipotermi, artmis insensibl sivi kaybi, hiponatremik dehidratasyon, cilt enfeksiyonu ve sepsis tablosu gelisebildigi bildirilmistir (1,2,3). “Collodion” bebeklerin konjenital hipotiroidiyle birlikteliginin oldukça seyrek olmasi, daha önce sadece bir benzer olgu bulunmasi nedeniyle bildirilmesinin yararli olacagini düsündük.

Olgu Sunumu

Bir saatlik erkek yenidogan, tipik “collodion” bebek görünümü fark edilmesi üzerine hastanemiz yenidogan ünitesine yönlendirildi. Miadinda mükerrer sezeryan ile 28 yasindaki annenin 2. gebeliginden yasayan 2. çocuk olarak dogdugu ögrenildi. Anne ve babanin birinci derece akraba (kuzen çocuklari) olduklari ögrenildi. Annenin ilk çocugunda, sekiz yasindaki kiz çocukta ektropiyon ve persistan iktiyotik cilt lezyonlari oldugu, mental ve motor gelisimininse normal oldugu saptandi. Iktiyozis için aile hikayesinin bulunmasi nedeniyle yakin antenatal takip yapilmisti. Ilk ve ikinci trimesterlerde yapilmis olan fetal ultrason incelemelerinde herhangi bir anomali tespit edilmedigi bildirildi. Gebeligin 23. haftasinda cilt biyopsisinin yapildigi, histolojik degerlendirmenin normal bulundugu, hatta elektron mikroskopisiyle de incelendigi ögrenildi. Fizik muayenede vücut agirligi 3,300 gram (50-75 p), boy 47 cm (3-10 p), bas çevresi 36 cm (75-90 p) ölçüldü. Bebegin üzerinde çok sayida yarik bulunan, kalin, gergin, parsömen benzeri tabakayla kapli oldugu, ektropiyonunun oldugu, dudaklarinin “O” seklinde fikse oldugu gözlendi (Resim 1 - 2). Klinik görünüme dayanarak lamellar iktiyozis tanisi konulabildi. Laboratuar incelemelerinde hemoglobinin, hematokritin, lökosit ve trombosit sayimlarinin, serum elektrolitlerinin, kan sekerinin, böbrek fonksiyon testlerinin, kan gazlarinin normal sinirlarda oldugu görüldü. Kraniyal ultrasonografisinde patolojiye rastlanilmadi. Rutin yapilan TSH (tiroid stimulan hormon) incelemesinde postnatal 7. günde TSH düzeyinin 115.2 µIU/ml (0.7-27µIU/ml) yüksek oldugu saptandi. Tekrarlanan TSH düzeyinin de yüksek, 92.5mIU/ml, serbest T3 düzeyinin düsük, 1.8 pg/ml (2-6.1 pg/ml), serbest T4 düzeyinin düsük, 0.4 ng/dl (2-4.9 ng/dl), tiroglobulin düzeyinin 25.9 ng/ml (10-92 ng/ml) ve tiroksin baglayici globulin düzeyinin 45 mg/ml (10-90 mg/ml), normal olduklari gözlendi. Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin boyutlarinin hafif büyümüs oldugu, her iki lobda parankimin homojen oldugu rapor edildi. Tiroid sintigrafisinde her iki lobda yaygin tiroid hiperplazisinin oldugu tespit edildi. Bu bulgularla, birinci derece akraba evliliginin olmasi da göz önüne alininca hipotiroidinin nedeninin, genetik ve çevresel faktörlerin sonucu gelistigi düsünülen tiroid hormon yapim bozuklugu (dishormonogenez) oldugu düsünüldü. Bebek yenidogan yogun bakim ünitesinde küvöz içinde izleme alindi. Vücut sicakligi yakin takip edildi. Geldiginde orogastrik sonda yardimiyla anne sütü verilerek beslendi. Postnatal 3. günde sondasiz, tamamen agizdan beslenmeye baslandi. Aldigi ve çikardigi yakindan izlendi. Sivi ve elektrolit dengesizligi açisindan da takip edildi. Tüm cilt yüzeyine vazelin sürülerek ciltten sivi kaybi azaltilmaya, cildin iritasyonu önlenmeye çalisildi. Lokal antiseptiklerin masere olmus cilt alanlarina sürülmesiyle enfeksiyonun önlenmesi saglandi. Göz bakimi için antibiyotikli oftalmik pomad ve suni gözyasi damlalari kullanildi. Hipotiroidi saptaninca Na-L-tiroksin baslanarak, tiroid hormonu replasmani yapildi. Bebek postnatal 10. günde genel durumu iyi, vital bulgulari stabil olarak hastaneden taburcu edildi. Izleminin 2. ayinda “collodion” tabaka döküldü. Hastanin iki tarafli ektropiyonunun ve cildindeki pullanmanin ve kurulugun sürdügü gözlendi (Sekil 2). Anne tarafindan tüm cilde günde 2 kez vazelin uygulanmaktaydi.

Tartisma

“Collodion” bebek oldukça nadir bir konjenital tablo olarak “harlequin fetusa”benzer, ancak daha hafiftir. Üzerlerindeki kalin, parsömen benzeri cilt tabakasi daha sonra dökülmektedir. Bu durum daha çok lamellar iktiyozis veya konjenital iktiyoziform eritrodermada görülmektedir (Tüm vakalarin %75’i). Bununla birlikte Netherton ve Conradi sendromu, iktiyozis vulgaris, X’e bagli resesif iktiyozis ve Sjögren-Larsson sendromlariyla da birlikte görülebilmektedir (1). Lamellar iktiyozis tanisi laboratuar bulgularindan ziyade klinik bulgularin varligiyla konulabilmektedir. Özgeçmis ve soygeçmis, genetik kalitim tarzi, baslangiç yasi, soyulmanin agirliginin derecesi, eritroderminin varligi ve derecesi, ektropiyon, eklabium, alopesinin ve diger sistem anomalilerinin eslik ediyor olmasi lamellar iktiyozisin tanisina katki saglamaktadir (4). Klasik lamellar iktiyozisli vakalar genis, kahverengi cilt soyulmasi ve tüm vücutta tabaka seklindeki görünümle karakterize olmaktadir. Lamellar iktiyozisli olgularda eritrodermi ciddi düzeyde degilken, ektropiyon ve alopesi birlikteligi siktir (1,2,3,4,2,3,4,5). Bizim olgumuz iktiyozisin klasik özelliklerini tasimaktaydi. Bütün vücut kalin, film gibi bir tabakayla tamamen kaplanmis ve gözler net olarak seçilememekteydi. Dökülen cilt tabakalarinin ardindan yaygin, koyu renkli ve kenarlari kalkik pullanmanin oldugu gözlendi. Eritroderminin geriledigi gözlendi. Bu bulgular lamellar iktiyozisle uyumlu bulundu. Aile hikayesinin alinmasi ve soy agacinin çizilmesi genetik kalitim paternini tespit etmek için gereklidir. Olgularda akraba evliliginin olmasi otozomal resesif kalitimi, etkilenmis anne veya babayla birlikte kardesin olmasi otozomal dominant kalitimin olabilecegini düsündürür. X’e bagli geçen iktiyozislerin anneden erkek çocuklara kalitim yoluyla geçtigi düsünülmektedir. Bizim olgumuzda birinci derecede akraba evliliginin olmasi ve sadece etkilenmis bir kiz kardesin olmasi X’e bagli kalitimdan ziyade otozomal resesif kalitim oldugunu düsündürdü. Konjenital iktiyozis prenatal olarak amniyosentez, fetoskopi, fetal cilt biyopsisi, ultrason yardimiyla ve transglutaminaz I gen mutasyon analizi yapilarak tespit edilebilir (6,7,7,8). Olgumuzun prenatal izlemi sirasinda yapilmis olan ultrasonografi incelemesi ve 23. gestasyon haftasinda yapilmis olan cilt biyopsisi normal bulunmustur. Fetal cilt biyopsisinde keratinizasyonun varliginin tespitinin yalanci negatif veya yalanci pozitif olabilecegi konusunda bilgi bulunmamaktadir. Olgumuz için genetik analiz ise yapilamamistir. Bu olgularin hayatta kalabilmeleri için yenidogan döneminde yogun bakim desteginin iyi olmasi gereklidir. Yenidogan döneminden sonra multidisipliner bir bakim hizmeti verilmelidir. Bu grubun içinde pediatristin yani sira pediyatrik dermatolog, pediyatrik oftalmolog, psikolog ve genetik danisman olmasi önerilmistir (6,7,8,9). “Collodion” bebeklerin baska konjenital anomalilerle ve hastaliklarla birlikteligi bildirilmistir. Bu bebeklerin aglarken asimetrik yüz hatlarinin bulunmasi, kalin tirnaklarla birlikteligi, distal falankslarin konjenital yoklugu, sagirlik, ailesel tiroksin baglayici globulin fazlaligi ve Hirschsprung hastaligiyla birlikteligi bilinmektedir (2,3,4,5,6,7,8,9,10,3,4,5,6,7,8,9,10,11,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12). Harlequin bebek olarak dogmus olan ve kazanilmis iktiyotik deri hastaligi bulunan eriskinlerde hipotiroidi birlikteligi bilinmektedir (6,7,8,9,10,11,12,13). Konjenital hipotiroidi ve “collodion” bebek birlikteligi ilk kez Kurtoglu ve ark. (14) tarafindan bildirilmistir, bizim olgumuz bu birlikteligin oldugu ikinci olgudur. Sonuç olarak iktiyozisle birlikte hipotiroidi olmasi oldukça nadir bir durum olup, altta yatan etiyolojik ve patofizyolojik faktörler bu birliktelige yol açan ortak bir nedenin varligini ortaya çikarincaya kadar tesadüfen bir arada görüldükleri düsünülmelidir kanaatindeyiz.