Derleme

Benin Rolandik Epilepsi (Çocukluk çagi selim sentro-temporal dikenli epilepsisi) - Derleme

  • Alper Ibrahim Dai

J Curr Pediatr 2006;4(1):-

Giris

Benin rolandik epilepsi (BRE), çocukluk çaginda sik rastlanilan, klinik, genetik ve elektrofizyolojik olarak tanimlanmis bir sendromdur (1). Pediatrik hastalar arasinda, atesli olmayan konvülziyonlar arasinda en sik rastlanilan epilepsilerden biri olarak kabul edilir (2). Yasla degisim gösteren otozomal dominant kalitsal bir özellik gösterdigi düsünülmektedir. Prognozu iyi olup, 15 yasinda birçok hastanin elektroensefalogramlari (EEG) normale dönerken, klinik olarak da tam düzelme görülür. BREdeki konvülziyonlar fokal baslayan daha sonra siklikla sekonder olarak jeneralize olabilen tonik-klonik kasilmalar seklindedir. Nöbetler genellikle uyku sirasinda görülür. Hastalar baska bir nörolojik sorun tasimazlar ve mental / motor yönden patolojik bulgular gözlenmez. Tedaviye yanit iyidir. Prognoz her zaman yüz güldürücüdür. Yas ile degisim gösteren bu genetik epilepsi türünde, sonraki dönemlerde tüm hastalarda EEG bulgulari kaybolmakta ve tedaviden bagimsiz olarak nöbetlerin tekrarlama riski görülmemektedir (3).


Tarihçesi

Bu sendrom ilk kez 1952 yilinda Gastaut tarafindan tarif edilmistir. Klinik bulgular ve sendromun detayli ilk tarifi 1955 yilinda Nayrac ve Beaussart tarafindan yapilmistir (4). 1959 yilinda Gibbs ve Gibbs gibi yazarlar bunun iyi bir prognozu oldugunu bildirilmislerdir . Bu rolandik desarjlarin daha sonra herhangi bir fokal lezyona bagli olmadigi gösterilmistir (5). 1967 yilinda Lombroso tarafindan Silvian nöbetler terimi kullanilmistir. Blom ve Haijbel 1975 yilinda 37 hastayi 14 ile 23 yaslarina kadar takip etmis, tüm hastalarin, biri hariç, iyilestigini nöbetlerin bir daha tekrarlamadigini göstermislerdir. Sadece bir hastanin, 34 yasinda alkol bagimliligina bagli olarak 2 kez jeneralize tonik-klonik konvülziyonlar geçirdigini bildirmislerdir (1). Bu sendromun, ilk kez 1597 yilinda Martinus Rulandus tarafindan bahsedilmesine ragmen, 1955 yilina kadar gizemli kalmasi ve klinik ve EEG bulgularinin ancak bu tarihten sonra tarif edilmesi ilginç bir tarihi nottur. Luders daha ilginç olanin, bu nöbetlerin daha önce hiçbir pediatrik hasta grubunda tarif edilmemis oldugunu belirtmesidir (2). Bray ve arkadaslari 1965 yilinda bu epilepsi türünün yasa bagli penetrans gösteren, tek bir otosomal dominant gen tarafindan kontrol edildigini bildirmistir. Bu çalisma, 1975 yilinda Heijbel ve arkadaslari tarafindan dogrulanmistir (1).


Patofizyoloji

Uzun zaman, fokal nöbetlerin altta yatan kortikal bir lezyon ile olusabilecegi düsünülmüstür. Klinik fokal bulgular göstermesine ve fokal EEG bulgular tasimasina ragmen, bu sendromda altta yatan herhangi bir patoloji bulunmamistir. Patofizyolojisinde santro-temporal korteksde, yüz ve orofarinks ile ilgili motor korteks bölgesinde, sebebi bilinmeyen, kalitsal bir özellik gösterebilen bir lezyondan dolayi olustuguna inanilir (5). Bu kortikal bölgenin uyarilmasi ile ayni klinik bulgularin görülmesi nedeni ile, önceleri silvian epilepsisi olarak da tarif edilmistir. Bu sendromun temporal lob epilepsilerinden ayiran bulgulari söyledir: Auranin bulunmamasi, otomatizmin olmamasi ve psisik fenomene rastlanilmamasidir. Jaksonian benzeri yayilim genel olarak BREde görülmez (1). Çogunlukla hasta, “grand-mal” nöbet tanisi ile basvurur. Bu hasta grubunda tipik EEG bulgulari, hastaligin tanisinda büyük kolaylik saglar. Idiopatik epilepsi sinifina dahil edilen bu nöbetlerin yasa bagli genetik özellik göstermesi ve görüntüleme yöntemlerinde bir özellik bulunmamasi etiolojisini açiklamakta yeterli olmamaktadir (3).


Klinik Bulgular

BRE, çocukluk çaginin en sik rastlanilan, atesli olmayan konvülziyonlarindan birini olusturur. Pediatrik epileptik hasta toplulugunda %15-20lik bir gurubu olusturur (6). Bes ile 10 yas grubunda görülme sikligi %76 olup, en sik görülme yas sikligi 9 olarak bildirilmistir . Kural olarak birinci dekatta baslayip, ergenlik döneminde son bulur. Erkek çocuklarinda görülme sikligi %60 olarak belirtilmektedir. (7) Hastalarin özgeçmisinde genellikle bir özellik görülmez. Yüzde %7 ile 9 oraninda febril konvülziyon görülebilir (8). Hastalarin atesli konvülziyonlara ve bu tür nöbetlere duyarli olmasi bu sendromun (kalitsal bir özellige bagli olarak) epileptik esigininin düsük olmasi ile açiklanabilmektedir (7). Migren bulgulari, bu hasta grubunda sik bildirilmistir . Bazi hastalarda ikinci dekattan sonra tipik migren sikayetleri ortaya çikabilir (7). Nöbetler genellikle nokturinal sekonder jeneralize tonik-klonik kasilmalar ve/veya fokal hemifasiyal bulgular icerir. Motor konvülziyonlar sirasinda üst , daha az siklikla alt ekstremiteler tutulabilir. Hemifasial bulgular klonik atimlar veya tonik agiz kenarinin kasilmalari seklinde olabilir. Atak esnasinda hastada konusma bozulabilir (8). Bu konusma bozuklugunun post-iktal afazik bulguya bagimli olmasi muhtemel olup, fokal fasiyal motor pareziye bagli olma ihtimali de yüksektir. Kisa süreli konusma bozukluguun, iktal veya postiktal bulgularin hangisinin etken oldugunu söylemek herzaman mümkün olmayabilir (9).BREdeki konvülziyonlar, diurinal veya nokturinal olabilir. Nokturinal nöbetler daha uzun ve daha agir olabilir. Genellikle sabaha dogru görülür. Bu nokturinal nöbetler genellikle 3 tipte görülür.1- Kisa süreli hemifasial nöbetler; Konusma etkilenebilir. Hasta uykudan somatosensoril motor bulgular ile uyanabilir. 2- Orofaringial nöbetler; Bogulma, ögürme gibi seslerin duyulmasi ve hastanin tam bir bilinç kaybi ile seyreder. Nöbet genellikle kusma ile sonlanir. 3- Jeneralize konvülziyonlar; Genellikle sekonder jeneralizasyon gösterir (3,4,5,6,7,8,9,10). Nokturinal nöbetlerde, baslangiç kisminin tespit edilmesi güç oldugu için fokal bulgular her zaman tesbit edilemeyebilir. Bu tip nöbetler birkaç dakikadan yarim saate kadar uzayabilir. Bu uzamis nöbetlerde Todd paralizi/post-iktal parezi (PIP) görülebilir (9). Günümüzde BREnin birçok özelligi bilinmesine ragmen, PIP yaygin olarak bilinen klinik bir özellik degildir. Bu özellik literatürde uzun süredir bilinmesine ragmen, ayrintilar incelenmemistir. PIP bulgulari gözlenen BREli hastalarda, prognoz açisindan farklilik görülmez. Noktürinal özelliginden dolayi, kolaylikla gözden kaçabilen bu özellik , aslinda tahmin edilenden çok fazla oldugunu düsünmekteyiz (9).Fokal baslayip sekonder hizli bir sekilde jeneralize nöbetlerde, PIP varligi önemli bir klinik bulgudur. Klinik baslangiç gözden kaçabildigi için fokal orijin tam olarak tespit edilemeyebilir. Özellikle uzamis nöbetlerde PIP görülebilir ve bu fokal odak konusunda önemli bilgiler içerebilir. Klinik seyir genellikle iyidir ve nöbetler sik tekrarlamaz. Fakat bazi hasta serilerinde, %20 ye varan oranda konvülziyonlar sik tekrarlayabilir (11). Ister uyku döneminde, ister diurinal nöbetlerde olsun, prognozu her zaman iyidir. Nokturinal nöbetler kural olarak daha uzun sürer ve daha siddetli olabilir (5,6,7,8,9). Bazi vakalarda konvulziyonlar uzayabilir ve status olarak kabul edilir (7).


EEG Bulgulari

Benin rolandik epilepsi, elektrofizyolojik olarak iyi tanimlanmis bir epileptik sendromdur. EEG bulgulari tanida önemli bir yer tutar. Karakteristik interiktal EEG bulgularina, santral, temporal veya santro-temporal keskin dalgalar eslik eder. Bu keskin dalgalar normal zemin aktivitesini bozmadan beraber görülür. Morfolojisi ve amplitüdü sterotipik bir özellik gösterir (12). Yüksek voltajli, difazik keskin epileptik dalgalar tipik morfolojisini olusturur. Bulgular unilateral, bilateral senkronize veya bilateral birbirinden bagimsiz temporal ve/veya santral bölgelerde görülen keskin dalgalar seklindedir. EEG bulgulari, yüksek amplitudlü olup, özellikle uyku fazinda daha belirgindir (8,9,10,11,12,13).Bu elektrofizyolojik özelliklerin yaninda yine uykuda artis gösteren dipol varligi önem tasir. Horizontal dipolun BRE için patogonomik ve diagnostik olduguna inanilmaktadir. Horizontal dipol santral-temporal bölgede negativite ve bifrontal-santral bölgede rölatif olarak pozitivite gösteren elektriksel dagilim olarak tanimlanabilir (12,13). Santral ve santral-temporal keskin dalgalar serebral palsi, migren ve diger fokal epilepsilerde de görülebilir. Bu gibi durumlarda da dipol varligi görülebilecegi unutulmamalidir. EEG bulgularinin PIP varliginda desiklik göstermedigini düsünüyoruz (9).


Ayirici Tani

Görüntüleme yöntemleri ile altta yatan olasi patoloji tespit edilmeye çalisilmalidir. Sadece beyin parankimasi degil, gerekirse vasküler görüntüleme yöntemleride uygulanilabilir. Fakat invazif tanisal testlere genellikle ihtiyaç duyulmaz. BREde PIP iyi bilinen bir özellik olmasina ragmen 2 veya daha fazla ataklar ile tekrarlamasi hastanin daha yakidan takip edilmesini gerektirebilir. Altta yatan olasi patolojinin ekarte edilmesi için görüntüleme yöntemlerinin tanisal önemi vardir (15).Yillar sonra bazi vakalarin, Landau-Kleffner sendromu (edinilmis epileptik afazi ) gösterdigi bilinmektedir (16 ). Bu hastalar uzun süre EEG ve klinik bulgulari esliginde, BRE tanisi ile takip edimis, daha sonra konusma sorunu belirginlesmistir. Ilk olarak BREye benzer klinik ve elektrofizyolojik bulgular ortaya çikmasina ragmen, tipik Landau-Kleffner sendromu olarak kendini yillar sonra göstermistir. Bu tip hastalarin EEG bulgularinda, uyku fazinda belirginlesen santral-temporal keskin dalgalar kaybolup yerine, daha hakim temporal lokalizasyon gösteren bulgular görülmüstür (16).Yavas uykuda sürekli diken dalga ile giden epilepsi sendromu ayirici tanida göz önünde bulundurulmalidir. Dalginlik ve tüm non-REM fazlarinda görülen EEG bulgulari tipik olarak yavas uyku sirasinda sürekli diken dalga desarjlari ile kendini gösterir. Uykuda parsiyel veya jeneralize nöbetler ile, uyaniklikta atipik absans nöbetleri ile karsimiza çikar. Hastalar daha sonra davranis ve konusma bozukluklari içeren belirgin nörofizyolojik problemler gösterebilir.EEG bulgusu olarak temporal, santral ve/veya santro-temporal keskin ve diken dalgalar ayrica serebral palsi ve migren durumlarinda da olabilecegi unutulmamalidir (17).


Tani

Diagnostik EEG bulgulari, iyi analiz edilmis klinik semptomlar ve anamnez bulgulari tanida kolaylik saglar. Çogunlukla hasta, hekime “grand-mal” nöbet tanisi ile basvurur. Bu hasta grubunda tipik EEG bulgulari, hastanin tanisinda büyük kolaylik saglamaktadir. Santral, temporal keskin dalgalarin bulunmasi ve ortak referans averaj montajda, bifrontal pozitif dipol görülmesi BRE için taniyi destekleyici parametre olarak kullanilabilir. Ayirici tanida dipol varligi ile beraber diger EEG bugularinin eslik ettigi BREli hastalarda, tanida zorluk çekilmeyecegini düsünüyoruz (Tablo 1). Detayli bir anamnez tani icin önemlidir.Epilepsi protokolu uygulanmis görüntüleme yöntemi , benin rolandik epilepsinin, olasi malin patolojilerden ayirt edilmesinde önem tasir. Altin standart olarak önemini kaybetmeyen EEGde, klasik bulgularin görülmesi, BRE tanisinin konulmasinin kolaylastirir (8,9). Uykuda artan sentral veya sentral-temporal keskin dalgalarin yaninda (+) dipole varligida arastirilmalidir. Böylelikle aileye prognoz hakkinda daha kesin bilgiler verilebilir.