Olgu Sunumu

49,XXXXY Sendromlu Bir Çocukta Konjenital Kalp Hastaligi

10.4274/jcp.88597

  • Mustafa Argun
  • Mustafa Ali Akin
  • Selim Kurtoglu
  • Dilek Sarica
  • Abdullah Özyurt
  • Özge Pamukcu
  • Ali Baykan

Gönderim Tarihi: 23.07.2013 Kabul Tarihi: 06.05.2014 J Curr Pediatr 2015;13(1):63-67

49,XXXXY sendromu, 46,XY’ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastaligidir. Klasik bulgulari mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadi olarak tanimlanmistir. 49,XXXXY sendromunda patent duktus arteriozus, atriyal septal defekt, ventrikuler septal defekt, pulmoner stenoz, Fallot tetralojisi gibi konjenital kalp defektleri bildirilmistir. Yenidogan döneminde düsük dogum agirligi, kisa boy, dismorfik kraniyofasiyal bulgular ve hipoplastik erkek genitalya ile tanisini koydugumuz ve 4 aylik iken kalp yetersizligi klinigi ile kabul edildiginde ciddi pulmoner hipertansiyonu ve orta büyüklükte patent duktus artriyozusu saptanarak, duktusu transkateter Amplatzer Duktal Okluder I ile kapattigimiz olguyu sunuyoruz. Bildigimiz kadariyla bu olgu patent duktus artiyozusu transkateter kapatilan ilk 49,XXXXY sendromudur.

Anahtar Kelimeler: 49,XXXXY sendromu, konjenital kalp hastaligi, transkateter duktus kapatma

Tam Metin (İngilizce)