Yıl: 2011 Ay: 4 Cilt: 9 Normal Sayı 1
Olgu Sunumu
Yıl: 2011
Ay: 4
Cilt: 9
Normal Sayı 1
1182 kez görüntülendi
Geliş Tarihi 30.09.2010
Kabul Tarihi 23.02.2011
Greig Sefalopolisindaktili Sendromu: Bir Olgu Sunumu
Ali Karaman, Hasan Kahveci, Fuat Laloğlu
Özet

 

 

Giriş: Greig sefalopolisindaktili sendromu (GCPS), çoklu konjenital anomalili bir  pleiotropik sendromdur. 
Olgu Sunumu: Hasta yüksek alın, frontal şişlik, makrosefali, belirgin hipertelorizm,  aşağı eğik palpebral fissürler ve geniş bir burun köküne sahipti. Ayakları bilateral  kutanöz sindaktilili polidaktili  gösterdi.
Tartışma: GCPS otozomal dominant genetik modelli nadir bir durumdur. Primer bulguları, hipertelorizm, frontal  şişliği  olan  makrosefali ve polisindaktiliyi içerir. Burada, GCPS’nin tipik klinik bulguları ile 1 haftalık kız bir  olgu sunuldu.  (Güncel Pediatri 2011; 9: 47-9)


2012 © Galenos Yayınevi | Her Hakkı Saklıdır. Gizlilik Bildirimi | Erişilebilirlik