Giriş: Gaucher Hastalığında kardiyovasküler tutulum nadirdir. Aort ve mitral kapak kalsifikasyonu bulunan Gaucher hastalarında homozigot D409H nokta mutasyonu tanımlanmıştır.
Olgu Sunumu: Bu yazıda; Gaucher hastalığı tanısı ile izlenmekte iken önemli mitral-aort kapak ve aorta kalsifikasyonu gelişen, korneal tutulumlu, homozigot D409H mutasyonlu, iki kardeşinde kalp kapak hastalığı öyküsü bulunan, enzim replasman tedavisi altında izlenmekte olan ve kardiyovasküler cerrahi için yüksek riskli bulunan 17 yaşında kız hasta sunulmuştur.
Tartışma: Gaucher Hastalığı’nda nadir görülen, ancak yaşam belirleyici olan kardiyovasküler tutuluma ve bu olguların korneal opasite ve D409H mutasyonu birlikteliğine dikkat çekilmiştir. (Güncel Pediatri 2011; 9: 44-6)