Yıl: 2011 Ay: 4 Cilt: 9 Normal Sayı 1
Olgu Sunumu
Greig Sefalopolisindaktili Sendromu: Bir Olgu Sunumu
Ali Karaman;
Department of Medical Genetics, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Erzurum, Turkey
Hasan Kahveci;
Neonatal Intensive Care Unit, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital,
Fuat Laloğlu;
Sağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
Department of Medical Genetics, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Erzurum, Turkey
Hasan Kahveci;
Neonatal Intensive Care Unit, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital,
Fuat Laloğlu;
Sağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
Yazışma Adresi
Ali Karaman;
Department of Medical Genetics, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Erzurum, Turkey
Department of Medical Genetics, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Erzurum, Turkey
Özet
Giriş: Greig sefalopolisindaktili sendromu (GCPS), çoklu konjenital anomalili bir pleiotropik sendromdur.
Olgu Sunumu: Hasta yüksek alın, frontal şişlik, makrosefali, belirgin hipertelorizm, aşağı eğik palpebral fissürler ve geniş bir burun köküne sahipti. Ayakları bilateral kutanöz sindaktilili polidaktili gösterdi.
Tartışma: GCPS otozomal dominant genetik modelli nadir bir durumdur. Primer bulguları, hipertelorizm, frontal şişliği olan makrosefali ve polisindaktiliyi içerir. Burada, GCPS’nin tipik klinik bulguları ile 1 haftalık kız bir olgu sunuldu. (Güncel Pediatri 2011; 9: 47-9)
Anahtar Kelimeler
Greig sefalopolisindaktili sendromu, makrosefali, polisindaktili
2012 © Galenos Yayınevi | Her Hakkı Saklıdır. Gizlilik Bildirimi | Erişilebilirlik 