Neonatal kolestaza neden olabilecek çok sayıda hastalık vardır. Alfa-1 antitripsin eksikliği yenidoğan döneminde kolestazla başlayabilen ve progresif karaciğer hastalığı şeklinde sirozla sonuçlanabilen metabolik bir hastalıktır. Bir ay önce başlayan sarılık ve iki haftadır devam eden karın şişliği yakınmaları ile başvuran iki aylık erkek hastanın öyküsünden anne babasının ikinci derece kuzen olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde cildi ve skleraları ikterik görünümdeydi, karaciğer 9 cm, dalak 6 cm palpe ediliyordu. Laboratuvar tetkiklerinde total bilirubin 4.1 mg/dl, direk bilirubin 2 mg/dl, AST 103 U/L, ALT 71 U/L, GGT 480 U/L, serum alfa-1 antitripsin düzeyi 0.34 g/l (0.9-2) ve protein elektroforezinde alfa-1 globulin yüzdesi % 0.4 (2.7) bulundu. Karaciğer iğne biyopsisi bulguları alfa-1 antitripsin eksikliği ile uyumlu olan ve alfa-1 antitripsin fenotip incelemesi ZZ homozigot olarak bulunan hastaya alfa-1 antitripsin eksikliği tanısı konuldu ve karaciğer transplantasyonu yapılması planlandı. Bu çalışmada erken dönemde karaciğer tutulumu ile başlayan alfa-1- antitripsin eksikliği tanısı alan iki aylık bir erkek olgu sunuldu ve alfa-1-antitripsin eksikliğinin neonatal kolestaz nedenleri arasındaki önemi vurgulandı.