Giriş: Alkaptonüri otozomal resesif kalıtılan bir metabolik hastalık olup homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği ile karakterizedir. Bu defekt homogentisik asit(HGA) ve onun oksidasyon ürünü benzekinon asetik Asit(BQA) birikimine yol açar. Bu toksik metabolitler pigmentasyona(okronozis) ve erişkin dönemde artropatiye yol açar. Hastaların idrarı bekletildiğinde homogentisik asidin osidasyonu ve polimerizasyonu nedeniyle siyah olur.
Amaç: Koyu renkte idrar şikayeti ile başvuran 2 yaşında kız ve 5 yaşında erkek iki kardeşin takdimi
Metod: Erken yaşlarda gittikçe koyulaşan idrar şikayeti ile getirilen çocukların rutin fizik ve idrar muayeneleri normaldi. Soy geçmişinden anne-babanın kardeş çocukları olduğu öğrenildi.Taze idrara sodyum hidroksit eklendiğinde kısa süre içinde koyu siyah renge dönüştü. Pozitif NAOH testi ile Alkaptonüri tanısı kondu.
Tartışma: Alkaptonüri ilk tanımlanan kalıtsal metabolik hastalık olup nadir( 250.000 de 1) bir hastalıktır. Ayırıcı tanıda tirozinozis, porfiria, hemoglobinüri, melanüri düşünülmelidir.