Giriş: Hepatopulmoner sendrom sirozun ciddi komplikasyonlarından birisidir. Patogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. Çoğunlukla dekompanse sirozlu hastalarda görülse de kompanse sirozu olan çocuklarda da sıklıkla saptanmaktadır.
Amaç : Hepatopulmoner sendromlu (HPS) çocuklarda; monosit kemoatraktan protein -1 (MCP-1), endotelyal nitric oksit sentaz (eNOS), doku tipi plazminojen activatör (tPA) ve plazminojen activatör inhibitörü-1 (PAI-1) gen polimorfizminin sıklığı ve genotip-fenotip korelasyonunun tespiti.
Metod: Ege Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD'da Eylül 1997- Ocak 2005 tarihleri arasında takip edilen 20 HPS'li çocuk (ortalama yaş 5.4yaş (1-16yaş), E/K: 10/10) çalışmaya alındı. Siroz ve komplikasyonlarının tanısı biyokimyasal, serolojik, histopatolojik, radyolojik ve endoskopik araştırmalarla konuldu. Tüm hastalar akciğer grafisi, arteryel kan gazı analizi (hipoksemi, hipokapni, otururken ve yatarken), %0.9 NaCl ile yapılan kontrast ekokardiyografi ile değerlendirildi. HPS'li 20 hasta (grup 1); HPS'si olmayan 19 sirotik çocuk hasta (grup 2) ve herhangi bir ciddi hastalığı bulunmayan 59 kontrol grubu çocuk (grup 3), MCP-1, eNOS, tPA ve PAI-1 gen polimorfizm sıklığı dağılımı açısından karşılaştırıldı. MCP1-2518A/G, PAI1-4G/5G, eNOS Glu298Asp gen polimorfizmi PCR-RFLP metodu ile, tPA (I/D) gen polimorfizmi AS-PCR metodu ile analiz edildi.
Sonuçlar: Gruplar arasında tPA ve PAI-1 gen polimorfizmi açısından istatistiksel fark saptanmadı (p>0.05). eNOS Asp 298 alleli sıklığı HPS'li hastalar ve sağlıklı kontrol grubuna göre önemli derecede yüksekti (sırasıyla %74, %40 ve %37, p<0.05). MCP1-2518G allel sıklığı HPS'li hastalarda kontrol grubuna göre daha yüksekti (p<0.05).
Yorum: MCP1 gen polimorfizmi HPS gelişme riski için predispozan olabilir ancak hasta popülasyonu daha fazla olan çalışmalara ihtiyaç vardır.