Giriş: Osteopetrozis otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Osteoklastların fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak kemik rezorbsiyonunda yetersizlik ve takibinde kemik dansitesinin artmasıyla sonuçlanır. Osteonları bağlayan kollajen liflerinin yetersizliği ise kemik kırılganlığında artmaya neden olur. Osteopetrozisle rikets birlikteliği çelişkili bir durumdur. Osteopetroziste total vücut kalsiyumu yeterli olduğu halde osteoklastların fonksiyonu bozuk olduğu için kemik mineralizasyonunun sağlanamaması ve diyetle yetersiz kalsiyum alımı sonucu rikets gelişmektedir.
Olgu Sunumu: Anne babası akraba olan 6 aylık erkek hasta büyüme gelişme geriliği ve ishal yakınması ile başvurdu. Fizik incelemesinde; frontal bossing ve kaput quadratumu mevcuttu, karaciğer kosta altında 5 cm, dalak 3 cm palpe edildi, el bilekleri genişti ve raşitik rozaryleri tespit edildi. Laboratuvar incelemesinde; Hb: 10,9 gr/dl, BK: 13.300 /mm3, Plt:153.000/mm3, Ca:8,64 mg/dl, P:2,53, AST:56 u/l, ALT:15 u/l, ALP: 4161u/l, PTH: 140 pg/ml (11-67), 25 OH-VitD3:14 ng/dl (10-40) idi. Direkt kemik grafilerinde yaygın dansite artışı, uzun kemiklerin metafizlerinde genişleme, fırçalanma ve çanaklaşma izlendi. Bu bulgular osteopetrozis ve rikets ile uyumlu olarak değerlendirildi. Kemik mineral dansite ölçümünde Z skoru : + 3,81 olarak saptandı. Osteopetrorikets tanısı alan hastaya rikets tedavisi uygulandı. Daha sonra uygun donör bulunan hastaya kemik iliği transplantasyonu planlandı. Bu olgu, osteopetrozis ve rikets birlikteliği nadir görülen bir durum olduğu için sunuldu.