Cutis laxa sendromu, cildin elastikiyetini kaybettiği ve kıvrımlarda gevşekçe sarktığı, konjenital veya edinsel olarak ortaya çıkan nadir görülen bir konnektif doku hastalığıdır. Klinik tablo ve kalıtsal geçiş özellikleri heterojenite göstermektedir. Otozomal dominant, X’e bağlı resesif ve 3 ayrı otozomal resesif tip olmak üzere toplam 5 tipi bulunmaktadır. Otozomal resesif tip II, prenatal ve postnatal büyüme geriliği, motor mental retardasyon, geniş fontanel, multipl herniler, iskelet ve vertebra anomalileri, pektus ekskavatus, antimongoloid yüz görünümü, düşük kulak, burun kökü basıklığı, öne doğru burun delikleri ve hipertelorizm ile karakterizedir. Burada elastik olmayan cilt yapısı, geniş fontaneli, antimongoloid yüz görünümü, düşük kulak, burun kökü basıklığı, öne doğru burun delikleri ve hipertelorizmi olup anne baba arasında ikinci derece akraba evliliği olması nedeniyle cutis laxa sendromu (otozomal resesif tip II) tanısı konulan 3 günlük bir olgu sunularak, ilgili literatür gözden geçirilmiştir.
