Yıl: 2005 Ay: 3 Cilt: 3 Özel Sayı 1
Olgu Sunumu
Yıl: 2005
Ay: 3
Cilt: 3
Özel Sayı 1
449 kez görüntülendi
Geliş Tarihi
Kabul Tarihi
Konjenital Cutis Laxa Sendromu Otozomal Resesif Tip II: Olgu Sunumu - POSTER: 79
Hilal Özkan;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye
Nilgün Köksal;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Bursa
Yazışma Adresi
Hilal Özkan;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye
Tam Metin

Cutis laxa sendromu, cildin elastikiyetini kaybettiği ve kıvrımlarda gevşekçe sarktığı, konjenital veya edinsel olarak ortaya çıkan nadir görülen bir konnektif doku hastalığıdır. Klinik tablo ve kalıtsal geçiş özellikleri  heterojenite göstermektedir. Otozomal dominant, X’e bağlı resesif ve 3 ayrı otozomal resesif tip olmak üzere toplam 5 tipi bulunmaktadır. Otozomal resesif tip II,  prenatal ve postnatal büyüme geriliği, motor mental retardasyon, geniş fontanel, multipl herniler, iskelet ve vertebra anomalileri, pektus ekskavatus, antimongoloid yüz görünümü, düşük kulak, burun kökü basıklığı, öne doğru burun delikleri ve hipertelorizm ile karakterizedir. Burada elastik olmayan cilt yapısı, geniş fontaneli, antimongoloid yüz görünümü, düşük kulak, burun kökü basıklığı, öne doğru burun delikleri ve hipertelorizmi olup anne baba arasında ikinci derece akraba evliliği olması nedeniyle cutis laxa sendromu (otozomal resesif tip II) tanısı konulan 3 günlük bir olgu sunularak, ilgili literatür gözden geçirilmiştir.

2012 © Galenos Yayınevi | Her Hakkı Saklıdır. Gizlilik Bildirimi | Erişilebilirlik