Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), Akdeniz çevresi ve Orta Doğu kökenli Yahudi, Arap, Türk ve Ermeni toplumlarında sık görülen tekrarlayan ateş ve seröz zarların iltihabıyla karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.   23.07.1997-31.10.2004 tarihleri arasında  İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk
> Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştıma Hastanesi Romatoloji polikliniğinden takip edilen Tel-Hashomer kriterlerine göre kesin AAA  ve olası AAA düşünülen 46 olgunun demografik, fenotipik ,laboratuar, genetik bulgularını ve genotip-fenotip ilişkisini  tartıştık.  Olası AAA olgularda kesin tanı için Kolşisin sağaltımına yanıt, diş eti biyopsisine göre daha değerliydi. Mutasyon analizi yapılan olgularımızın  %70.59' unda mutasyon pozitif saptandı ve bunların % 41.16' sı M694V mutasyonu şeklindeydi. Bu olgularımızda fenotip-genotip ilişkisi saptanamadı.