Giriş: Renin-angiotensin sistemi (RAS) böbrekle ilgili veya böbrek dışı birçok hastalığın patogenez ve/veya progresyonunda sorumlu tutulmuştur. RAS’nin çeşitli komponentlerinin genetik polimorfizmleri erişkin ve çocuklarda birçok hastalığın klinik seyirleri ile ilişkili bulunmuştur.
Amaç: Bu çalışmada; steroid dirençli primer FSGS ve steroid yanıtlı nefrotik sendromlu hastalarda RAS gen polimorfizmlerini araştırdık. Ayrıca polimorfik allel ile steroid yanıtı, böbrek fonksiyon bozukluğu ve son dönem böbrek yetmezliğine (SDBY) gidiş arasındaki ilişkiyi araştırdık.
Materyal ve Metod: Ege Üniversitesi Pediatrik Nefroloji BD’nda NS tanısıyla izlenen 158 çocuk hasta (93 E, 65 kız, ortalama yaş;6.8±5.91) çalışma grubunu oluşturdu. Hastaların 49’u FSGS (renal biopsi ile), 102’si steroid yanıtlı olarak degerlendirildi. FSGS’li 19 hastada renal fonksiyon bozukluğu ve 13 hastada da SDBY saptandı. Kontrol grubu; sağlıklı 287 erişkin bireyden oluşturuldu. ACE, AT1R ve AGT gen polimorfizmleri PCR-RFLP yöntemi ile araştırıldı.
Bulgular: RAS gen polimorfizmlerinin dağılımları açısından Nefrotik sendromlu çocuklar ile kontrol grubu arasında anlamlı fark saptanmadı. ACE, AT1R ve AGT MM ile MT gen polimorfizmleri ile steroid yanıtı, renal fonksiyon bozukluğu ve SDBY’ne ilerleme arasında anlamlı ilişki saptanmadı. AGT geni TT polimorfizmi ile steroid direnci (Odd’s ratio 4.837, 95% CI 1.723-13.577) (p=0.01), renal fonksiyon bozukluğu (Odd’s ratio 3.189, 95% CI 0.999-10.182) (p=0.041) ve SDBY’ne ilerleme (Odd’s ratio 3.852, 95% CI 1.057-14.040) (p=0.03) arasında istatistiksel anlamlı ilişki saptandı.
Sonuç: Renin Angiotensin Sistemi, Angiotensinojen geni -235T allelinin nefrotik sendromda; steroid direnci, böbrek fonksiyon bozukluğu ve SDBY’ne ilerleme ile ilişkili olduğunu saptadık.