Pediatrik yaş grubunda tromboz sıklığı erişkin yaş grubundan daha az olmak ile birlikte son yıllarda giderek artan sıklıkta tanımlanmaktadır. Kazanılmış tromboembolik riskler kadar herediter riskler de önemlidir.
Faktör V leiden G1691A (FVL) nisbeten sık rastlanan konjenital trombofili nedenlerindendir. Her toplumdaki prevalansı ırksal özelliklere göre değişir. Prevalansın yüksek olduğu toplumlarda risk altındaki bireylerin önceden bilinmesi, gerekli önlemleri alarak tromboz gelişimini engelleyebilir. FVL; faktör V geninin ekson 10 bölgesi üzerinde ki Arginin-506’nın yerine Glutaminin geçmesi ile oluşur. Bu mutasyon nedeniyle koagülasyon şelalesi kısmen kontrolsüz bir şekilde devam etmektedir. Tromboemboli riskininin FVL için homozigotlarda 80, heterozigotlarda ise 7 kez artırdığı bildirilmiştir.
İkiyüz elli sağlıklı yenidoğandan periferik kan örnekleri alındıktan sonra, mutasyon analizleri gerçek zamanlı PCR (Real-Tıme PCR) sisteminde Floreceine Rezonans Enerji Transferi (FRET) probları kullanılarak yapıldı. Vakalarımızın 26’sında (%10.4) FVL mutasyonu heterozigot olarak pozitif saptandı. Hiçbir vakada homozigot gen mutasyonu saptanmadı.
Bu çalışmanın amacı Bursa bölgesinde sağlıklı çocuklarda FVL (G1691A) mutasyonunun prevalansını saptamak ve risk altındaki olguların ailelerini bilgilendirmektir.
