Yıl: 2005 Ay: 3 Cilt: 3 Özel Sayı 1
Diğer
Yıl: 2005
Ay: 3
Cilt: 3
Özel Sayı 1
267 kez görüntülendi
Geliş Tarihi
Kabul Tarihi
Bursa İlinde Sağlıklı Yenidoğanlarda Faktör V Leiden Mutasyon Sıklığı - POSTER: 6
Birol Baytan;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Bursa
Adalet Meral Güneş;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa
Ünsal Günay;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa
Adalet Meral Güneş;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa
Yazışma Adresi
Birol Baytan;
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Bursa
Tam Metin

Pediatrik yaş grubunda tromboz sıklığı erişkin yaş grubundan daha az olmak ile birlikte son yıllarda giderek artan sıklıkta tanımlanmaktadır.  Kazanılmış tromboembolik riskler kadar herediter riskler de önemlidir.  
Faktör V leiden G1691A (FVL) nisbeten sık rastlanan konjenital trombofili nedenlerindendir. Her toplumdaki prevalansı ırksal özelliklere göre değişir. Prevalansın yüksek olduğu toplumlarda risk altındaki bireylerin önceden bilinmesi, gerekli önlemleri alarak  tromboz gelişimini engelleyebilir. FVL; faktör V geninin ekson 10 bölgesi üzerinde ki Arginin-506’nın yerine Glutaminin geçmesi ile oluşur. Bu mutasyon nedeniyle koagülasyon şelalesi kısmen kontrolsüz bir şekilde devam etmektedir. Tromboemboli riskininin FVL için homozigotlarda 80, heterozigotlarda ise 7 kez  artırdığı bildirilmiştir.
İkiyüz elli sağlıklı yenidoğandan periferik kan örnekleri alındıktan sonra, mutasyon analizleri gerçek zamanlı PCR (Real-Tıme PCR) sisteminde Floreceine Rezonans Enerji Transferi (FRET) probları kullanılarak yapıldı. Vakalarımızın 26’sında (%10.4) FVL mutasyonu heterozigot olarak pozitif saptandı. Hiçbir vakada homozigot gen mutasyonu saptanmadı.
Bu çalışmanın amacı Bursa bölgesinde sağlıklı çocuklarda FVL (G1691A) mutasyonunun prevalansını saptamak ve risk altındaki olguların ailelerini bilgilendirmektir.

 

 

 

 

 

2012 © Galenos Yayınevi | Her Hakkı Saklıdır. Gizlilik Bildirimi | Erişilebilirlik